PALESTRA SOBRE A PARAMILOIDOSE

Hoje, dia 12 de novembro, no nosso Instituto viveu-se uma tarde diferente, proporcionada pelo Dr Carlos Moreira, distinto médico de Vila do Conde.

Veio falar-nos de paramiloidose: uma doença que afeta muitas famílias portuguesas, especialmente no Litoral Norte, sendo o grande núcleo Póvoa de Varzim e Vila do Conde. Em Barcelos há também algumas famílias vítimas da doença. E digo famílias, porque é uma doença familiar degenerativa e tem origem num erro no cromossoma 18, um cromossoma essencial. É uma polineuropatia amilodótica familiar (PAF). E, na mesma família, pode haver indivíduos doentes e indivíduos saudáveis, dependendo da combinação cromossómica que o individuo vá buscar aos progenitores.

É também conhecida por “doença dos pezinhos”, pois os primeiros sintomas são a perda da sensibilidade das fibras nervosas a nível das extremidades dos membros inferiores. Manifesta-se por volta dos trinta/quarenta anos (parece que, nas novas gerações, cada vez mais cedo) e segue uma evolução progressiva degradadora do organismo do indivíduo, que começa por perder a sensibilidade, seguindo-se a motricidade, e assim se vai deteriorando progressivamente a sua qualidade de vida, até que advém morte. E esta resulta em mais ou menos doze anos após os primeiros sintomas, se a doença seguir a sua evolução natural. 
Felizmente já há algum tratamento que consegue prolongar e aumentar a qualidade de vida dos doentes: começou-se com o transplante do fígado, visto a proteína que transporta o erro genético ser a transtirretina, produzida em mais de 80% pelo fígado. Os transplantes hepáticos fazem-se já há mais de 20 anos, com todas as dificuldades e riscos inerentes à obtenção do órgão e à sua rejeição, ou não, pelo organismo. Mas, atualmente, já há alguma medicação que atrasa a evolução natural da doença. Há tratamento para..., mas ainda não há cura.

O primeiro doente conhecido terá aparecido há mais de quinhentos anos na Póvoa de Varzim. E há quem discuta que o foco da doença terá nascido na Póvoa do Varzim e daí terá sido levada ao mundo pelos portugueses nas frotas pesqueiras e com os descobrimentos; e há quem diga que foi trazida pelos Vikings na Idade Média, e levada a algumas partes do mundo pelos Portugueses.

Foi estudada e descrita, na década de cinquenta, pelo Professor Corino de Andrade, Médico Neurologista, e por isso é também conhecida por Doença Corino Andrade.